Вальсальва

Пока первый раз вижу такую болезнь у ребенка 1 года.
(03.11.2022 г.р.), Рост 77 см. Вес 9 кг. ИМТ 15.52 кг/м2. SрO2 в покое - 99%.
Тропонин I количественный – 41,5 нг/л (норма до 10), NT-proBNP – 15933 пг/мл (норма до 125);
Кдо - норма КДО - 16 куб. см (101%),
ЛП - 46 мл (451% от нормы), ПП - 38х31 мм, объем ПП - 25.563 мл (405% от нормы)... dp/dtMax 1010Hg/s
RVSP-40 mmHG
на экг p-pulmonale- высокие заостренные -90ms

Вау! Фенотип действительно РКМП.

А что с генетикой? МРТ будет возможность выполнить?

Прежде чем поставить диагноз Primary RCM нужно исключить и все остальные варианты (Desmin прежде всего, хотя могут быть и другие Storage при которых встречается рестриктивная "физиология").

Генетика норм, хотя будет повторено в другом месте, остальное пытаемся исключить- потом в Мскву в вельтищева.

sokolov166 писал(а): ↑

Ср ноя 22, 2023 4:57 am

Генетика норм, хотя будет повторено в другом месте, остальное пытаемся исключить- потом в Мскву в вельтищева.

Спасибо большое Александр Анатольевич! Очень интересный случай. Сообщите, пожалуйста, если будет информация по результатам дообследования!

Обязательно сообщу! спасибо за интерес/ Новости вероятно будут не очень хорошие7777

Как бы вроде ребенка отправят в вельтищева в Москву..